Не пропусти
Главная » Здоровье » Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

Фонд «Дети-бабочки» случился, пожалуй, как все самое важное в нашей жизни – случайно и неожиданно. Алена Куратова, одна из основательниц Фонда, в 2011 году и подумать не могла, что ей и небольшой команде неравнодушных людей придется с нуля создавать Фонд поддержки детей с буллезным эпидермолизом (БЭ). Успешный маркетолог, счастливая мама и никакого намека на волонтерство. Но все круто изменилось после встречи с маленьким Антоном, мальчиком-бабочкой.

История Антона или как создавался Фонд

Семь с половиной лет назад я случайно наткнулась на фотографию мальчика с буллезным эпидермолизом. Его звали Антон, рассказывает председатель Фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова.

«У Антона интересная судьба: мальчик был рожден суррогатной матерью вместе со здоровым братом-близнецом, которого родители забрали, а Антона – нет. Малыш пролежал 10 месяцев в больнице и был в очень плохом состоянии. Антона нашли волонтеры фонда помощи детям-сиротам. Когда я увидела его фото, то просто не смогла пройти мимо. Это совершенно фантастический ребенок, с фантастическими глазами. Я три дня проплакала, потом собрала деньги по друзьям, позвонила координатору фонда и поехала в больницу.

На тот момент было много волонтеров, которые хотели поучаствовать в жизни Антона, но повезло почему-то мне. Хотя я никогда ни то, что не слышала о буллезном эпидермолизе, но и в принципе никогда не занималась ничем похожим. А тут получилось так, что я начала ездить в больницу в Солнцево, постоянно возить ему повязки, медикаменты, привлекать специалистов. Волонтеры со всей Москвы привозили мне пеленки, перевязочные материалы, а я все это везла в больницу.

И каким-то невообразимым образом вокруг меня начали собираться люди, связанные с этим заболеванием. Ко мне и еще одному волонтеру Наталье (Наталья Лазаренко, учредитель, член совета Фонда) стали обращаться за помощью мамы детей-бабочек. Тогда стало понятно: надо что-то со всем этим делать. Так мы зарегистрировали Фонд помощи детям с буллезным эпидермолизом».

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание. Причиной заболевания является поломка в гене, из-за которой в организме не хватает определенного белка, участвующего в соединении слоев кожи. В результате на коже пациента образуются пузыри и эрозии спонтанно или в результате механического повреждения. Такие раны нужно закрывать специальными перевязочными средствами, рассказывает врач-генетик, эксперт фонда «Дети-бабочки» Юлия Коталевская.

У некоторых пациентов раны возникают и на слизистых оболочках. Людей, больных буллезным эпидермолизом, называют «бабочками», сравнивая их чувствительную ранимую кожу с крылом бабочки.

Само заболевание делится на три основных типа в зависимости от уровня поражения: простой, пограничный и дистрофический. Чаще всего заболевание диагностируется при рождении: в первые сутки, реже – в первые месяцы жизни. Обычно у ребенка появляются пузыри, которые лопаются, на их месте образуются эрозии, иногда у ребенка отсутствует участок кожи.

Кожу детей-бабочек необходимо покрывать специальными перевязочными средствами, которые служат «второй кожей», защищают от травм и способствуют заживлению ран. Повязки необходимо постоянно менять раз в 1-2 дня. Иногда на перевязку уходят часы. Если не перевязывать, то ребенок может прилипнуть к простыне или одежде. В таком случае картина может быть ужасающей.

«Главный специалист, который ведет пациента с БЭ – это врач-дерматолог. Он назначает симптоматическую терапию, основная задача которой – обеспечить правильный уход за ранами, а также проводить профилактику. Для этого используется масса перевязочных материалов и заживляющих мазей.

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

По необходимости (в зависимости от тяжести заболевания) к дерматологу подключаются другие врачи, но происходит это обычно не одномоментно. Вообще, БЭ занимается целый пул докторов: педиатры, гастроэнтерологи, стоматологи, генетики, диетологи, офтальмологи, онкологи и др. Например, если мы говорим о дистрофическом типе, то для таких детей характерно срастание пальцев рук и иногда ног. В таком случае требуется помощь хирургов.

Для БЭ нет специфической терапии, весь основной уход сконцентрирован в уходе за кожей – использование специальных кремов атравматических перевязочных средств, бинтов, специальная одежда, обувь особенно – чтобы нигде ничего не давило и не терло, иначе это всегда пузырь и повреждение. Кроме того, ребенку нужно принимать витамины, например, витамин Д, препараты железа, специальное питание повышенной калорийности», – отмечает доктор.

Было ощущение полной безысходности

Когда появился Фонд, о самом заболевании в России практически никто ничего не знал. Дерматологи ничего не слышали о болезни, а в учебниках по медицине этому орфанному заболеванию уделялось буквально полторы страницы. Было полное ощущение безысходности и вакуума. Создавать все пришлось с нуля. Закладывать фундамент, который через несколько лет станет прочной основой слаженного механизма помощи детям с БЭ, а само заболевание внесут в список редких.

И впервые дети-бабочки выйдут на свет и будут получать помощь – профессиональную, комплексную. Это значит, что они пойдут в школы, будут хорошо выглядеть, а их мамы перестанут постоянно бояться. Но перед этим придется пройти непростой, но единственно верный и чрезвычайно важный путь.

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

Вообще, если бы я знала, что меня ждет в ближайшие полтора года, то я бы, наверное, на это не пошла, признается Алена Куратова.

«Первые полтора года я не помню вообще, это был какой-то непрекращающийся кошмар. Дома я практически не была, постоянные разъезды, а на тот момент у меня еще был маленький ребенок. А еще ты же сталкиваешься с болью мам, когда они звонят и говорят: «Мой ребенок прилип к простыне, я его наживую отдираю, что делать?». И все это ты пропускаешь через себя.

Было очень тяжело, особенно, когда ты сам психологически не подготовлен. Очень много мы вложили собственных средств в Фонд. Если говорить о том, с чем мы столкнулись и с чем работали, то это была какая-то катастрофическая безысходность, абсолютное незнание врачей и неприятие детей-бабочек обществом.

Но когда ты идешь в правильном направлении, то все тебе помогает: и люди, и обстоятельства, и само пространство оказывается на твоей стороне. Через полтора года к нам пришла актриса Ксения Раппопорт, мы начали делать один из благотворительных проектов, куда привлекали звезд для чтения сказок. Постепенно мы как Фонд росли и набирали силу. У нас хорошая команда, нам везет на людей. И кончено, ничего этого не было бы без помощи неравнодушных людей, которые поддерживают работу Фонда, и без вовлечения врачей».

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

Все о чем мы мечтали, претворяется в жизнь

Сегодня Фонд реализует десять масштабных программ: это госпитализация и реабилитация детей с БЭ, обучение врачей, патронаж, адресная помощь, помощь отказникам и др. Под опекой Фонда находятся более 300 детей со всей России.

Если сравнивать с тем, с чего мы начинали, и сегодняшним днем, то ситуация кардинально другая. Все, о чем мы мечтали, претворяется в жизнь. Мы мечтали о специализированном медицинском отделении для детей-бабочек – оно появилось, говорят представители фонда.

«Мы изначально не хотели отправлять детей на лечение за границу, наша задача была – организовать его здесь, потому что мы верим в российскую медицину и врачей. Так, в 2015 году на базе Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей появилось первое и пока единственное отделение для детей-бабочек. Здесь подопечные фонда со всей России проходят комплексное обследование и необходимое симптоматическое лечение.

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

Мы финансируем все то, что не входит в ОМС, но наши дети не едут за границу. Сейчас, например, наоборот дети из СНГ обследуются в России. У нас появилась реабилитационная программа, которая проходит на базе двух центров: один расположен в Подмосковье, другой в Сочи.

И если раньше нам звонила мама после постановки диагноза, которая сама находила Фонд, то сейчас в большинстве своем нам звонят сами врачи. У нас есть вся база детей-бабочек, с которыми поддерживается постоянный контакт. Фонд стал своеобразным зонтиком для семей с такими детьми», рассказывает Алена Куратова.

Принципиально изменилось качество жизни детей с БЭ. По статистике Фонда, раньше была высокая смертность в раннем возрасте – дети умирали до 10-12 лет, сейчас такого нет. Все потому что с самого рождения ребенка родителей обучают правильному уходу, а врачи знают, как обращаться с такими детьми.

Безусловно, с появлением Фонда качество и продолжительность жизни пациентов с БЭ изменилась, особенно заметно это по тем, кто родился в последние семь лет. Если раньше от неосведомленности врачей об особенностях БЭ дети получали серьезные травмы кожи и слизистой при рождении, за которыми тянулись другие осложнения, сейчас таких детей практически нет, отмечает Юлия Коталевская.

Как выглядят сейчас дети-бабочки, и как выглядели раньше – это небо и земля. По некоторым из них сложно сказать, что у них есть такое редкое заболевание, говорят специалисты Фонда.

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

«И еще очень важный момент – социализация. Я всегда хотела, чтобы ребенок-бабочка никогда не стеснялся себя. Для меня это было принципиально важно. Раньше, например, такие дети сидели по домам из-за своего состояния. Сейчас такого практически нет. У нас дети прыгают с парашютом, играют в хоккей, они наконец-то начали ходить в школу, а не сидеть на домашнем обучении. Уровень социализации стал совсем другой. И это потому что мы постоянно повторяем, что буллезный эпидермолиз – это незаразно, это нестрашно и не приговор», отмечает Алена Куратова.

Одно из приоритетных направлений работы Фонда – это обучение врачей, которое активно развивается и сегодня (семинары в регионах, стажировки за рубежом).

«Поначалу у меня была непрофессиональная позиция: во всем виноваты врачи. Но когда я во все это окуналась, то поняла, что их вины нет. Заболевание редкое, информации очень мало, большинство дерматологов за всю свою практику никогда в жизни не сталкивались или не столкнутся с этим. Когда я изучила зарубежный опыт, то поняла, что импульс всегда начинался с пациента или общественной организации, которые заявляли о своей проблеме. Сейчас я считаю, что это ответственность не только врачей и государства, но и пациента. Ответственность начинается тогда, когда больные начинают объединяться и заявлять о себе. А врачу нужно дать инструмент, научить его.

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

Мы перевели и издали специальную медицинскую литературу о БЭ, обучили около трех тысяч врачей. Это специалисты разного профиля: дерматологи, неонатологи, стоматологи, гастроэнтерологи. Наши врачи ездили на обучение заграницу, сейчас они обучают специалистов из регионов. И все это действительно находит отклик в сердцах, и в умах.

Сейчас Фонд занимается Казахстаном и Узбекистаном, везде примерно одинаковая ситуация. Фонд стал неким экспортером для стран СНГ. Нас приглашают, мы приезжаем и даем инструменты изучения этого заболевания», говорит председатель Фонда.

Основная проблема – перевязки, суммы идут на сотни тысяч

Конечно, и сегодня проблемы, связанные с помощью детям-бабочкам, есть, признаются специалисты. Это и огромные суммы, которые требуются на перевязки, и не всегда однозначная позиция со стороны общества по отношению к таким детям.

Основная проблема в буллезном эпидермолизе – это обеспечение перевязочными средствами и средствами ухода. Сложность в том, что официальная помощь – это пенсия по инвалидности, которая, конечно, не покрывает расходы на перевязочные материалы.

Эффект бабочки: как в России помогают детям с редким заболеванием

фото фонда «Дети-бабочки»

«Список, который необходим ребенку-бабочке, может состоять из десятков таких средств. Родители покупают все это за свой счет. Это большие деньги – 50-100 тысяч ежемесячно. Если пациент тяжелый, то в месяц может требоваться до полумиллиона рублей. Для большинства семей такие суммы просто неподъемные», — отмечает Юлия Коталевская.

Благодаря работе Фонда к этому вопросу подключились регионы и взяли детей на свое обеспечение. В планах к 2021 году (к десятилетнему юбилею Фонда) сделать так, чтобы все дети были обеспечены перевязочными средствами за счет бюджетных средств.

«Региональные власти идут навстречу и выделяют деньги на это. Москва закупает перевязочные средства и кремы детям уже шестой год, и она в этом плане передовой регион. Вообще, нам везет с врачами, с чиновниками. Мы приходим и говорим им: «Мы знаем, как помочь детям, но необходимо финансирование». И они помогают. У меня никогда не было позиции обвинения государства, мы стараемся общаться как партнеры. Придумываем кейсы, налаживаем механизм и встраиваем в госсистему. И это гораздо эффективнее», – говорит председатель Фонда.

Надежда на генетиков

Буллезный эпидермолиз неизлечимое заболевание, но ученые всего мира активно ищут способы его излечить. Так как заболевание генетическое, то ученые-генетики занимаются разработкой генной терапии, которая позволила бы исправить мутацию в гене и остановить заболевание.

Так, например, в 2017 году было объявлено о первом успешном результате в этом направлении. Группа ученых из Италии и Германии под руководством профессора Микеле де Лука (Michele De Luca) разработали генную терапию для пациента с пограничным типом БЭ. Мальчику пересадили около 80% трансгенной кожи. Через два года после операции врачи доложили, что у пациента больше нет никаких проявлений БЭ. Это дает большие надежды на успешные результаты в излечении БЭ, говорит врач-генетик.

«Генная инженерия – это один из способов лечения БЭ, и он наиболее радикальный. Также существует клеточная терапия, когда клеточные продукты используют для лечения ран. Помимо этого, используется трансплантация костного мозга. Она оказывает значительный оздоровительный эффект на пациентов с БЭ. Но здесь есть свои минусы, среди основных – высокая смертность пациентов», – отмечает она.

Сейчас Фонд тоже активно ведет работу в области генетических исследований, разрабатывает научные проекты совместно с одной инновационной компанией.

Еще одно важное направление для Фонда – это взрослые пациенты с БЭ. Сейчас они находятся за бортом. И если для детей выстроена система поддержки, то для взрослых пока ничего нет.

Поэтому важно создать систему маршрутизации: чтобы ребенок, вырастая, и дальше мог получать помощь. Фонд сейчас регистрирует взрослых, организовывает лечение, операции. Есть часть регионов, которые уже взяли на обеспечение таких пациентов. Здесь будет больше сотрудничества с государством, потому что собирать деньги для взрослых гораздо сложнее, отмечают специалисты фонда. Работа предстоит большая, но нужная и важная.

О admin

x

Check Also

Блеск и нищета: как вернуть коже свежесть после вечеринки

Блеск и нищета: как вернуть коже свежесть после вечеринки Утро после вечеринки, идет речь о масштабном застолье по случаю юбилея кого-то из родственников или посиделок ...

Золотой корень — лечебные свойства и противопоказания, инструкция по применению экстракта, настойки и чая

Польза и вред корня родиолы розовой для мужчин или женщин — как заваривать, делать настойку и принимать Народная медицина на протяжении долгих лет пользуется большой ...

Чем пахнет дождь?

Нравится ли вам запах дождя? Многие скажут, что да. Более того, некоторые признаются, что ощущают «запах дождя» еще до его начала. И дело тут совсем ...

Смена курса: как экс-веган похудел на диете из сырого мяса

Смена курса: как экс-веган похудел на диете из сырого мяса Бывший веган, потерявший почти половину своего веса с переходом на «хищную» диету, состоящую исключительно из ...

Ручной 3D-принтер поможет лечить глубокие раны

Устройство послойно печатает живые ткани, которые используются в качестве «заплаты».

10 фактов о пользе ресвератрола, которые нужно знать

10 фактов о пользе ресвератрола, которые нужно знать Скорее всего, вы слышали о ресвератроле — «антиоксидантном супергерое», который содержится в винограде, красном вине, темном шоколаде ...

Говорят ученые: телевизор убивает сексуальную жизнь

Говорят ученые: телевизор убивает сексуальную жизнь Как телевизор влияет на отношения? Ученые уверены, что не очень хорошо. Во всяком случае, если речь идет о сексуальных ...

Минздрав: сезон гриппа не за горами

Лето кончается, а вместе с ним каникулы и сезон отпусков – зато начинается сезон заболеваний. По этому поводу в министерстве здравоохранения рассказали, кому стоит особенно ...

Таблица вывода алкоголя из организма — как рассчитать дозировку и время полного выветривания

Время выведения алкоголя из организма у мужчин и женщин — расчет по объему, крепости напитка и веса человека Как правило, после любого торжества со спиртными ...

Один на миллион: мальчик выжил после ранения шампуром в голову

Один на миллион: мальчик выжил после ранения шампуром в голову Десятилетний Хавьер Каннингем (Xavier Cunningham) играл в своем домике на дереве. На него напала оса ...

Чем вреден алкоголь для здоровья человека — употребление в малых дозах и риск приобретения зависимости

Чем вреден алкоголь для организма мужчин, женщин и подростков — влияние на органы, психику и социализацию Шумные вечеринки, домашние застолья и другие праздники редко проходят ...

В России запустят производство Трувады и Совальди

Фармацевтическая компания Gilead Sciences займется локализацией производства препаратов от гепатита С и ВИЧ-инфекции на территории России. Gilead Sciences уже подписала соответствующее приглашение с отечественной фармкомпанией ...

ВОЗ и Минздрав рассказали правду о здоровом питании

ВОЗ и Минздрав рассказали правду о здоровом питании Эксперты представительства Всемирной организации здравоохранения и Европейского Офиса по неинфекционным заболеваниям совместно с отечественным Министерством здравоохранения решили ...

Новый препарат для лечения панического расстройства можно будет вдыхать

Новый препарат для лечения панического расстройства можно будет вдыхать Паническое расстройство обычно лечат сочетанием седативных средств и психотерапии. Однако ученые из Центра исследования наркомании и ...

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь

Смертельная бессонница: редкая мутация вызывает опасную болезнь Каждый из нас знаком с бессонницей – мучительным состоянием, когда, несмотря на сильное желание заснуть, провалиться в сон ...

Больных тяжелой астмой россиян внесут в общий регистр

Российское респираторное общество предложило «переписать» тяжелых пациентов, чтобы понять, сколько их и какую терапию они получают.

Рейтинг@Mail.ru